淋巴管瘤,就是淋巴管畸形,,多数文献根据其临床特征将其分为几个亚型,即单纯淋巴管瘤、局限性淋巴管瘤、海绵状淋巴管瘤、囊性淋巴管瘤、获得性淋巴管瘤和淋巴管内皮瘤等;也有几个严重,经常是致命性的内脏类型,如弥漫性内脏淋巴管扩张,或内脏淋巴管瘤病。其实将淋巴管畸形分为小囊性(局限性淋巴管瘤和海绵状淋巴管瘤)、大囊性(囊性水瘤)和混合型有助于临床的诊断和治疗。淋巴管瘤的常见并发症包括容貌变形、感染、出血。在某些特殊部位的淋巴管瘤,如反复感染,容易出现严重的并发症,如眼眶的淋巴管瘤能够导致突眼和视力损害,口腔和口周的淋巴管瘤能够导致上颌骨和下颌骨变形。淋巴管瘤的诊断主要依靠临床检查和MR,MR能够显示囊液的成分和病变的严重程度。
丛状血管瘤(Tufted angioma,Angioblastoma of Nakagawa)是一种少见的脉管性肿瘤,多数情况发生于婴儿期或儿童期,很少先天发病,好发于四肢,呈红斑样硬结状。局部真皮内毛细血管增生,呈结节状、不连续、周围隆起、似肾小球样改变。丛状血管瘤典型的病理学特征是紧密成团的毛细血管丛,呈球状分布于皮肤的真皮层。病变的周围分布裂隙状的血管腔。个别病例会发展为Kasabach-Merritt 综合征。丛状血管瘤的自然病程较难预测,部分病人能自行消退,仅残留微小的皮肤病变,而其它病人不能消退,甚至会进一步发展。治疗方法:手术切除。
多数并发症出现在患儿生后6月之内,即增生期内。常见的并发症包括溃疡、出血、感染及其它脏器功能受损,偶可发生充血性心力衰竭。婴幼儿血管瘤治疗方法非常多,应根据病情的具体情况选择合适的治疗方法,最常用的治疗方法有,临床观察、手术、激素、外用药物、激光、冷冻、硬化剂等等。
婴幼儿血管瘤常在新生儿期出现,但是皮下或内脏血管瘤一般在2-3月时才被发现,也有部分在出生时即充分发展。婴幼儿血管瘤的自然发展过程分为增生期、消退期和消退后期。增生期开始于生后数周,持续4~10个月,瘤组织由分裂增生旺盛的血管内皮细胞组成,生长迅速,颜色呈鲜红色或紫红色;然后进入消退期,生长稳定,与患儿身体成比例发展,瘤细胞活性开始降低,形态变得扁平,瘤体颜色变暗,持续5~6年;消退后期,多数患儿皮肤完全恢复正常,但有20%~40%病例出现皮肤松弛,可遗留色素沉着,毛细血管扩张,纤维和脂肪沉积,黄色斑点,如早期有溃疡形成,则留有瘢痕组织。50%婴幼儿血管瘤在5岁之前消退,90%在9岁之前消退。
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KT综合征是由葡萄酒色斑、静脉曲张、骨和/或软组织肥大组成的三联症。皮肤的病变是最早出现的征象,典型的表现是一侧肢体受累,但是也会出现双侧肢体受累。以淋巴水肿或以淋巴囊肿形式出现的淋巴成分常与葡萄酒色斑一起出现在大腿或膝盖的前侧或外侧。很少在出生时即出现肢体肥大,但肢体过分增长要么出生时即有,要么在生后数月内出现。超声多普勒是首选的检查手段。放射性造影对于判断病情也有一定的帮助。MR是准确评估疾病的严重程度的最佳检查手段。另外,MR血管造影能够清晰显影皮肤和皮下的血管,以及肌肉是否受到侵犯。最新的MR淋巴造影能够区分轴内和轴外的淋巴管道。治疗方法对于KT综合征没有有效的治疗措施。医务人员的主要任务就是定期观察和随访,以及采用放射学检查手段准确评估两个肢体之间的长度差异,尤其长度差异超过1~2㎝时,必要时要进行矫形手术治疗。治疗多采用保守的治疗方法,其主要目的在于控制特异性症状的出现。弹力绑带或弹力袜能够减轻静脉曲张程度。是否需要手术治疗静脉曲张尚有争议。多数病人采用压迫疗法效果较好。减体积手术能够在一定程度帮助恢复患肢的功能,但术前应充分考虑远期并发症,如严重的瘢痕、组织纤维变性和足底水肿。如两个肢体长度差异明显,在青春早期应行骺骨干固定术,其主要目的在于均衡肢体长度的差异。
HHT是累及皮肤粘膜和内脏血管的一种常染色体显性遗传病,其典型的三联症是毛细血管扩张、复发性的鼻出血和家族性的发病。几乎没有完全正常的家庭成员,但20%的病人没有发现家庭其它成员患病。HHT的的发病年龄和临床表现差异较大。即使在同一家庭,各个成员的临床症状和病情严重程度也不均一。50%以上的鼻出血是由鼻中隔和下鼻甲出血引起。鼻出血多在青春期出现,而其它部位的出血,如消化道和泌尿系的出血则出现较晚。严重的鼻出血需输血治疗,失血性贫血是其常见的并发症。皮肤粘膜的病变多在中年时期才有明显的表现,好发部位包括面部、口唇、鼻粘膜、舌、手掌和腭部;少见部位有甲床、足底及鼓膜等。胃肠道出血的发生率仅次于鼻出血,约为40%。胃肠道的出血可以发生在消化道的任何部位,而且内窥镜和放射学检查很难发现病变的部位。胃肠道出血的特点是慢性、复发性和进行性发展。部分病人合并有肺部AVMs,既可以无症状,也可以因为局部缺血出现呼吸困难、发绀、杵状指和红细胞增多。另外少数病人合并有CNS的毛细血管扩张、动脉瘤和AVM,可引起局部和全身临床症状。肝脏的AVM能够导致肝脏增大、门静脉高压和肝硬化。HHT的脉管病变包括毛细血管、动脉、静脉和动静脉瘘,并且不同的病人,病变的类型也不尽相同。皮肤扩张的毛细血管呈团块状分布于皮肤的真皮下,毛细血管后微静脉管壁仅由一层内皮细胞组成。推测出血是由于毛细血管管壁畸形和缺少周围支撑组织所致。多数病人能够存活,部分病人死于其它原因,但是终生需要治疗出血和贫血。治疗方法鼻部的毛细血管扩张导致的出血可采用局部压迫或电凝止血。严重的复发性鼻出血,可采用激光凝固、硬化或鼻中隔切除等治疗手段。由于肺部的AVMs出现严重的肺氧和不足、充血性心力衰竭和脑脓肿(缺乏肺对细菌过滤作用)时,可选择介入治疗。如男女双方均患有HHT,生育前应进行遗传咨询,以避免后代出现致命性的HHT。
海绵状血管瘤是最常见的静脉畸形,静脉畸形通常在出生时即有,可以局限性发病,也可以阶段性发病;可以单独发病,也可以作为综合征的一部分发病。病变由畸形扩张的静脉组成,其管壁厚度不规则,部分区域缺乏平滑肌细胞。畸形静脉相互连接,静脉的血栓逐渐钙化后形成静脉结石。静脉畸形的临床表现和治疗取决于患儿的年龄、病变的严重程度、解剖学部位,但有一个共同的特征就是病变部位的皮肤或粘膜呈蓝色改变。病变可以很小,很局限,也可以跨越几个解剖区域。当静脉压力增高时,如哭闹、做瓦尔萨尔瓦动作,病变局部就膨胀,增大。局部皮温正常或略高。既不会出现震颤,也不会出现杂音。常伴有不同程度的疼痛感。放射性检查有助于判断静脉畸形严重程度及与其它脉管畸形或软组织肿瘤相鉴别。MR是静脉畸形的最佳显像模式,能够清晰显示静脉畸形的范围以及与周围组织的关系。超声多普勒能够判断血流,而且简单易行,也可用于静脉畸形的诊断。动脉造影和静脉造影并非必须。头部的静脉畸形不仅能够引起皮肤颜色的改变,而且能够引起容貌的变形,局部的疼痛和膨胀。颊部和舌部的静脉畸形能够造成牙齿咬合关系的错位或牙齿脱落。位于口腔粘膜深层或咽喉部的静脉畸形能够引起打鼾、睡眠呼吸暂停、呼吸困难。眼眶周围的静脉畸形通过眶下裂与颊部和颞部的畸形静脉相交通,能够引起眼球内陷(站立)或眼球突出(仰卧),并且巩膜和结膜深层的畸形静脉明显可见,但一般不会引起视力障碍。头面部的静脉畸形的治疗可采用硬化和分步手术切除。对于严重的面部静脉畸形,治疗的目的并非“治愈”,而是改善外观,维持面部对称和肌肉的运动,保持口唇的完整,静脉畸形的治疗应与牙齿畸形的矫正同时进行。位于四肢的静脉畸形病变范围可能很小,很局限,也可能很大,弥漫性分布。深层的畸形静脉能够侵及肌肉,甚至关节的滑膜。生殖器的静脉畸形常合并有下肢的静脉畸形。肢体的长度差异并不明显或有轻度的差异。如关节的滑膜受累,由于关节积液或积血,临床症状常在10岁以前出现,包括疼痛、肿胀、功能障碍,继而出现永久性的关节损害和严重的肌肉疼痛。严重的弥漫性病变常伴有血管内血栓形成,引起疼痛、栓塞和静脉结石,血浆中纤维蛋白原降低,D-二聚体升高,在手术过程中引起严重的大出血。病情严重时可用低分子肝素治疗。治疗方法非手术治疗方法可用弹力绑带;平阳霉素+尿素治疗静脉畸形有较好的疗效;对于部分症状非常明显的病人,可考虑手术切除,或硬化治疗后手术切除。与AVMs不同,手术后不会导致残留病变进一步发展。电化学治疗对大面积海绵状血管瘤有一定的疗效;膝关节静脉畸形引起严重的滑膜病变时可行手术切除,以阻止关节退行性变。
血管球是经过皮肤真皮层的毛细血管床的毛细血管动静脉瘘,可以起到特殊调节温度的作用。血管球瘤就是由血管球组成的一种错构瘤,临床少见。单发的血管球瘤多见于成年人,无遗传规律;而多发的血管球瘤多发病于儿童期,具有常染色体显性遗传的特征。单发的血管球瘤多发生于上肢,尤其是甲床;少数情况下发生于下肢、头部、颈部和外生殖器;表现为1mm至数厘米大小紫红色痛性结节,质硬,不易被压缩。染色体1p21-22被认为与血管球瘤遗传有连锁关系。血管球瘤的组织病理学特点是既有静脉畸形的特征,又有肿瘤的特征。镜下是大量迂曲扩张的畸形毛细血管静脉管道,但许多管壁由一层或数层分化不良立方形嗜酸性细胞组成,核呈圆形,对弹性蛋白和平滑肌细胞的肌动蛋白有特殊的染色。